"就像扫条形码可能遇到重影或破损,其实测序深度才是基因检测的生命线"(例:宣称99%准确率=所有商品都能扫?覆盖300次以上的位点才够稳)
问:"美国CAP认证=绝对靠谱?"
破:"就像米其林餐厅也会用冷冻食材,本地化数据库比洋招牌更重要"
行家锦囊:记住3+1密码:
3看(看实验室实拍/看原始数据/看变异解读团队)
1问(问是否用香港人群特异位点库)
"说70%患病风险就像预报局部有雨,关键在位点临床意义分级"(例:BRCA1突变=红色暴雨?ACMG评级才是晴雨表)
问:"无创产前检测能替代羊穿?"
破:"就像手机拍月亮,胎盘嵌合体会让NIPT'美颜过度'"